HỘI CHỨNG WERNER
Chị Nguyễn Thị Ngọc Mai, bệnh nhân “ cô gái lão hoá” được Bệnh viện Trường Y khoa Đài Loan chẩn đoán là hội chứng Werner.
Chị Nguyễn Thị Ngọc Mai trước và sau khi phẫu thuật.
Chị Mai quê ở Hội An, Quảng Nam. Năm lên 10 tuổi, lúc đang học lớp 5, chị Mai bỗng nhiên bị ngứa ngáy khắp người, rồi sau đó mẩn đỏ xuất hiện dày đặc toàn thân. Khuôn mặt chị dần biến dạng, sưng tấy, khiến bạn bè xa lánh.
Lo lắng cho bệnh tình của con, bố mẹ chị đã chạy vạy khắp nơi thuốc thang cho con. Tuy nhiên, uống đủ mọi loại thuốc từ Đông y đến Tây y mà bệnh tình vẫn không khỏi. Thậm chí nhiều khi uống thuốc xong thì cơ thể lại bị phù lên, da mặt sần sùi. Đến năm 27 tuổi trông chị đã già hơn cả mẹ ruột.
Theo chẩn đoán, chị Mai mắc phải căn bệnh Werner syndrome (bệnh lão hóa sớm). Các bác sĩ cho biết đây là lần đầu tiên một ca phẫu thuật cho người mắc chứng bệnh lạ như chị Mai được thực hiện ở Đài Loan. Để đảm bảo hiệu quả của đợt điều trị, bác sĩ cũng khuyên chị nên tuân thủ lối sống lành mạnh và tránh ánh nắng mặt trời.
Chúng tôi xin thông tin thêm về hội chứng này
Hội chứng Werner là gì?
Hội chứng Werner là sự rối loạn di truyền tính liệt ( tính ẩn). Có ảnh hưởng đến mô liên kết trong cơ thể. Hội chứng này có đặc tính là biểu hiện nghiêm trọng và nhanh chóng. Người bị hội chứng này vẫn phát triển bình thường cho đến tuổi dậy thì. ở tuổi thiếu niên sự phát triển không còn bình thường. do đó, bệnh nhân thường có vóc dáng thấp. bệnh thường xuất hiện điển hình ở độ tuổi từ 20 trở lên gồm các triệu chứng như: tóc xám và rụng dần, giọng nói “ồ”, da mỏng và khô. Một số bệnh nhân bị bệnh có khuôn mặt giống chim, nhiều bệnh nhân có cánh tay và cẳng chân rất nhỏ nhưng thân hình to ra do sự tích mỡ ở vùng bụng.
Khi hội chứng này tiến triển, bệnh nhân có thể phát triển những triệu chứng sớm như đục thuỷ tinh thể 2 mắt, lở lét da, tiểu đường type 2, rối loạn thụ thai, xơ vữa động mạch, loãng xương và có tỷ lệ cao về bệnh lý ung thư như ung thư tuyến giáp, hạch (lyphoma), u nội tiết…
Tuổi thọ trung bình của bệnh nhân mắc hội chứng Werner là từ 30 – 50 tuổi, có trường hợp bệnh nhân sống đến 68 tuổi. Bệnh nhân mất do hậu quả của các bệnh như xơ vữa động mạch, suy tim, ung thư…
Cả hai giới đều mắc phải!
Nguyên nhân hội chứng Werner được cho là do rối loạn nhiễm sắc thể số 8. sự rối loạn này do sự đột biến gen WRN. Gen WRN có nhiệm vụ tạo ra Protein werner, Protein có nhiệm vụ trong sự suy trì và tái thiết cho DNA. Ngoài ra, Protein merner nhằm hỗ trợ quá trình sao chép DNA trong việc phân chia tế bào. Sự đột biến làm gen WRN ngắn đi bất thường. Do đó, nó không còn chức năng nữa, tế bào phân chia chậm chạp hơn hoặc ngưng phân chia rất sớm gây ra vấn đề tăng trưởng của người bệnh. Loại Protein werner đột biến này gây tổn thương cho DNA và làm nó cụm lại tạo ra sự mất hoạt động bình thường của tế bào gây ra tất cả vấn đề sức khoẻ đến bệnh nhân bị hội chứng Werner này.
Tỷ lệ mắc bệnh
Ở Mỹ tỷ lệ là 1/triệu, tỷ lệ này cao hơn tại Nhật Bản và Sandinia. Hiện nay trên Thế giới có hơn 1000 người mắc hội chứng Werner, trong đó Nhật Bản chiếm đến 800 người.
Điều trị:
Không có điều trị dứt điểm, chỉ có điều trị các bệnh do hội chứng này tạo ra như: xơ vữa động mạch, suy tim, tiểu đường, thẩm mỹ da hoặc u nội tiết…
Người ta cho rằng vitamin C cũng có tác dụng điều trị và hỗ trợ.
Chẩn đoán phân biệt
Hội chứng Hutchinson – Gilford Progeria ( HAPS – hội chứng lão hoá ở trẻ em). Triệu chứng gần giống như Werner nhưng xuất hiện rất sớm ở năm đầu cuộc sống. Sự bất thường mô liên kết xuất hiện ở năm 2 hoặc năm 3. Bệnh nhân chết ở độ tuổi từ 6 – 20 tuổi. Nguyên nhân do sự đột biến gen LMNA, gen giữ vai trò quan trọng trong sự xác lập hình thể của nhân trong tế bào.
Theo Tổng Thư Ký Hội HNYTN TPHCM - Bác Sĩ Nguyễn Hữu Tùng đã tổng hợp